I det fynske folks tjeneste

Fik afvist dyr behandling: Hjerteskærende for tiårige Johanne med sjælden sygdom

00:36

Et nyt middel mod Johannes sygdom er blevet godkendt i Norge, Sverige og Tyskland - men ikke i Danmark. Video: Ken Petersen

Johanne Gommesen på ti år har én mulighed for at få behandlet sin sjældne muskelsvindssygdom, men et nyt middel er ikke blevet godkendt i Danmark. Frustrerende, fortæller hendes mor.

Tiårige Johanne Gommesen fra Hesselager lider af en sjælden form for muskelsvind, der hedder spinal muskelatrofi.

Indtil for nylig har der ikke været medicinsk behandling til den type af muskelsvind, men et nyt middel - Spinraza - mod sygdommen er blevet godkendt i Norge, Sverige og Tyskland - men ikke i Danmark.

- Det er yderst hjerteskærende at være fraskåret den mulighed, siger Johannes mor, Stinne Gommesen.

- Da vi første gang hørte om Spinraza, troede vi næsten ikke på, at det kunne være rigtigt, at det er en revolution, fortæller Stinne Gommesen, der hørte om de mange gode effekter i testperioden. 

Johanne skal have hjælp til de fleste ting i livet på grund af sin sygdom. Foto: Ken Petersen

Johanne har siddet i kørestol, siden hun var to år.  Foto: Ken Petersen

Medicinrådet: Derfor er Spinraza ikke godkendt

Derfor kunne familien på Sydøstfyn næsten ikke vente, til midlet blev godkendt. Det er Medicinrådet, der har besluttet, at præparatet ikke skal godkendes i Danmark.

Medicinrådet begrunder sin beslutning med, at prisen for behandlingen er for høj. Det koster flere millioner kroner det første år per patient.

Derudover forklarer Medicinrådet, at der ikke er tilstrækkelige beviser for, at medicinen virker på patienterne.

Fakta om Medicinrådet

Medicinrådet er et uafhængigt råd, som udarbejder anbefalinger og vejledninger om lægemidler til de fem regioner, heriblandt Region Syddanmark.

Johannes mor: Stor tiltro til effekter 

Johannes mor mener dog, at hendes datter skal have lov til at prøve midlet uanset hvad.

- Hun skal som minimum have lov til at prøve det, så vi ad den vej kan finde ud af, om det virker på Johanne. Jeg har en stor tiltro til, at det virker på hende. Meget af det, vi har set, bekræfter mit håb og min drøm om, at hun kan blive stærkere igen, siger Stinne Gommesen.

Johanne blev født med sygdommen og bliver mere svækket, for hver dag der går.

Operation i vente

Hun kan ikke længere stå på sine egne ben og må sidde i kørestol. Hun har siddet i kørestol, siden hun var to år. 

- Johanne kan ikke længere strække sine ben. Det har hun ikke kunnet de seneste to år, forklarer Johannes mor, der også fortæller, at hun ikke længere kan strække armene helt over hovedet.

Derudover skal Johanne opereres for en skævhed i ryggen. Den tiårige pige skal have opereret en stang ind langs rygsøjlen.

Desperation og frustration er nogle af de følelser, der fylder rigtig meget i os. Jeg bliver gal

Stinne Gommesen, mor

Drøm: Johanne kan gå om ti år

Familien håber på, at Spinraza kunne være løsningen på hendes svækkelse.

- Hvis man tænker ti år frem, kan man håbe på, at hun kunne stå på sine ben - måske få en lille eller større gangfunktion som voksen, fortæller Stinne Gommesen.

- Det store håb er at bremse progressionen af Johannes tilstand, men også at vende den, så nogle af de styrker, hun har tabt, kommer til hende igen, så hun bliver stærkere, fortælleren moren.

At midlet ikke er godkendt, er hjerteskærende for hele familien.

- Desperation og frustration er nogle af de følelser, der fylder rigtig meget i os. Jeg bliver gal, fortæller moren.

150 danskere har samme type muskelsvind som Johanne.

Ved du noget? Så send os et tip